Vendula Vás srdečně vítá na svých stránkách

     
Ahojky,

chci Vás seznámit s onemocním HSP, které je vzácné a není mezi populací známé.Její příznaky se můžou často zaměnit s jinými chorobami/ např roztoušená skleróza a postižení páteře apod./ a proto je důležité podrobné vyšetření a prozkoumání rodinné anamnézy.

HSP – je hereditární spastická parapareza, která patří mezi skupinu dědičných neurodegenerativních onemocnění.Hlavním příznakem je progredující spasticita dolních končetin / dále jen DK/.

Dědičnost se dělí na typ: 1/ autosomálně dominantní

                                              2/ autosomálně recesivní

                                              3/ vazba na X chromozóm.

Existují formy nekomplikované /tzv. čisté/ a komplikované, které jsou spojeny s dalšími příznaky např. mentální retardace, demence, zrakové či sluchové poruchy apod.

HSP bývá uváděna pod názvem familiární spastická paraparéza Strumpell – Lorainův syndrom.

HSP je vcelku vzácné onemocnění, vyskytují se 3 případy na 100 000 obyvatel.

Já s maminkou máme formu HSP Strumpell – Loraine – autosomálně dominantní nekomplikovanou formu.

Jedná se o postižení genu pro spastin – tzv.mutace genu SPG 4 s přenosem 50% z generace na generace na obě pohlaví.Mutace genu způsobuje poškození axonových vláken / obrázek v úvodu stránky - axononový výběžek /, která vede k axonální degeneraci.

V dnešní době je potřeba dobrá genetická konzultace, v případě těhotenství lze absolvovat preimplantační diagnostiku / od loňského roku na tenhle typ postižení/.

Historie onemocnění HSP spadá do roku 1883 , kdy ji jako první popsal výše uvedený Strumpell a později pokračoval Loraine.

Nejběžnějšími příznaky tohoto onemocnění je porucha chůze tzv.spasticko – paretická, pocity ztuhlosti v DK, mohou se objevit křeče v lýtkových svalech.Ke zhoršení spasticity DK dochází často v zimních měsících vlivem chladného počasí.Objevují se poruchy močení / při déletrvajícím průběhu onemocnění/ tzv.pocity nucení k močení při nenaplněném močovém měchýři /, které mohou vést až k inkontinenci.

HSP se projevuje pozvolnou spasticitou DK, s poruchou chůze a její stabilitou /chůze po špičkách, zakopávání/, může se objevit svalová hypotrofie / méně častá, jen u pacientů s delším trváním nemoci/.Postižení horních končetin není typické pro HSP, ale může se vyskytovat / na HK je tzv.hyperreflexe/.Poruchy citlivosti jsou u 10-65% nemocných.

Prognóza a tíže postižení je různá jak mezi jednotlivými rodinami, tak v rámci jedné rodiny / i u nás je to tak/.Maminka chodí o 2 fr.holích, ale nemá tak velkou spasticitu, já mám spasticitu velkou, hodně vtáčím špičky dovnitř, chodím o 2 fr.holích a používám i mech.vozík.

Progrese onemocnění může být pomalá / je výraznější spasticita než slabost DK a pacient je schopen samostatné chůze za pomocí fr.holí/ nebo rychlejší / spasticita se slabostí DK/, která může vést ke ztrátě samostané chůze a upoutání na invalidní vozík.

Léčba HSP, která by mohla odvrátit progredující axonální degeneraci zatím neexistuje.Lze zmírnit jen příznaky spasticity – používají se léky tzv. centrální myorelaxancia / Baclofen, Sirdalud, Myolastan aj./.

Při užívání léků musíte dávat pozor na výrazné uvolnění svalů v celém těle /často máte pocit, že jste jako hadrový panák /.

K zlepšení komplikací spojené s HSP je také pravidelná RHB a lázeňská léčba.

Moje zkušenosti s léčbou HSP  - používám lékovou léčbu Baclofen tbl během dne a Sirdalud tbl. večer.

Pravidelné RHB v místě bydliště a lázně 1x za 2 roky.

Jezdíme s maminkou do lázní Velké Losiny.Tyto lázně jsou charakteristické sirnými koupelemi o teplotě kolem 36,6C a mají přímo blahodárné účinky na spastické svaly a bolavé klouby.

HSP komplikuje spasticitu jako takovou, ale i problémy s tím spojené např. zkracování Achillových šlach, vtáčení špiček dovnitř, zborcení klenby nožní atd.

Zhoršená chůze zapříčiňuje komplikace s páteří – hyperlordoźa bederní, blokáda mezihrudní oblastí, ischias bederní oblasti a SI skloubení.

Porucha rovnováhy těla způsobí, že častěji padáte na zem a způsobíte si častější naraženiny na těle / u mě např. naražené zápěstí a musím potom používat ortézy/.V neposlední řadě si můžete způsobit zlomeninu a to je komplikace obrovská.

V mém případě se mi to už přihodilo v roce 2004, kdy jsem doma zakopla o koberec a zlomila jsem si kůstku na nártu.A protože jsem se snažila pád vybalancovat, dopadlo to tak, že jsem ztratila rovnováhu a padla jsem plnou vahou na zadek / k tomu všemu ještě zlomenina kostrče/.Snažím se být opatrná, ale někdy to bohužel nejde.

Od podzima loňského roku zkoušíme na neurologické ambulanci aplikace Botulotoxinu / uměle vyrobený klobásový jed/ do lýtkového svalu.Aplikace Botulotoxinu způsobí umrtvení svalu a uvolnění spastických svalů.

Ke kvalitě vašeho života přizpívá dobré rodinné zázemí /které já mám výborné/ a dobrá psychická rovnováha.Ve stresu se spasticita jen zhoršuje.

Tak to bylo pár řádek o tom Co je to HSP a jaký je život s tímto onemocněním.

Je to jako naučit se žít s životním partnerem.Budete ho přijímat takového jaký je i se všemi nedostaky nebo ho budete nenávidět a trápit se.

Tím si ale rozhodně nepomůžete.Ba naopak.Síla a pozitivní energie Vám pomůže vše zvládnout.

Držte mi palce.Já to jen tak nevzdám!!!!!!!!!!