Jdi na obsah Jdi na menu
 


                  

barcyan.gif

 

 

      Image:Neuron-cs.jpg
Ahojky,

chci Vás seznámit s onemocním HSP, které je vzácné a není mezi populací známé.Její příznaky se můžou často zaměnit s jinými chorobami/ např roztoušená skleróza a postižení páteře apod./ a proto je důležité podrobné vyšetření a prozkoumání rodinné anamnézy.

 

 

 

barcyan.gif

 

 

 

HSP – je hereditární spastická parapareza, která patří mezi skupinu dědičných neurodegenerativních onemocnění.Hlavním příznakem je progredující spasticita dolních končetin / dále jen DK/.

Dědičnost se dělí na typ: 1/ autosomálně dominantní

                                              2/ autosomálně recesivní

                                              3/ vazba na X chromozóm.

Existují formy nekomplikované /tzv. čisté/ a komplikované, které jsou spojeny s dalšími příznaky např. mentální retardace, demence, zrakové či sluchové poruchy apod.

HSP bývá uváděna pod názvem familiární spastická paraparéza Strumpell – Lorainův syndrom.

HSP je vcelku vzácné onemocnění, vyskytují se 3 případy na 100 000 obyvatel.

Já s maminkou máme formu HSP Strumpell – Loraine – autosomálně dominantní nekomplikovanou formu.

 

Jedná se o postižení genu pro spastin – tzv.mutace genu SPG 4 s přenosem 50% z generace na generace na obě pohlaví.Mutace genu způsobuje poškození axonových vláken / obrázek v úvodu stránky - axononový výběžek /, která vede k axonální degeneraci.

 

V dnešní době je potřeba dobrá genetická konzultace, v případě těhotenství lze absolvovat preimplantační diagnostiku / od loňského roku na tenhle typ postižení/.

Historie onemocnění HSP spadá do roku 1883 , kdy ji jako první popsal výše uvedený Strumpell a později pokračoval Loraine.

 

Nejběžnějšími příznaky tohoto onemocnění je porucha chůze tzv.spasticko – paretická, pocity ztuhlosti v DK, mohou se objevit křeče v lýtkových svalech.Ke zhoršení spasticity DK dochází často v zimních měsících vlivem chladného počasí.Objevují se poruchy močení / při déletrvajícím průběhu onemocnění/ tzv.pocity nucení k močení při nenaplněném močovém měchýři /, které mohou vést až k inkontinenci.

 

HSP se projevuje pozvolnou spasticitou DK, s poruchou chůze a její stabilitou /chůze po špičkách, zakopávání/, může se objevit svalová hypotrofie / méně častá, jen u pacientů s delším trváním nemoci/.Postižení horních končetin není typické pro HSP, ale může se vyskytovat / na HK je tzv.hyperreflexe/.Poruchy citlivosti jsou u 10-65% nemocných.

 

Prognóza a tíže postižení je různá jak mezi jednotlivými rodinami, tak v rámci jedné rodiny / i u nás je to tak/.Maminka chodí o 2 fr.holích, ale nemá tak velkou spasticitu, já mám spasticitu velkou, hodně vtáčím špičky dovnitř, chodím o 2 fr.holích a používám i mech.vozík.

 

Progrese onemocnění může být pomalá / je výraznější spasticita než slabost DK a pacient je schopen samostatné chůze za pomocí fr.holí/ nebo rychlejší / spasticita se slabostí DK/, která může vést ke ztrátě samostané chůze a upoutání na invalidní vozík.

 

Léčba HSP, která by mohla odvrátit progredující axonální degeneraci zatím neexistuje.Lze zmírnit jen příznaky spasticity – používají se léky tzv. centrální myorelaxancia / Baclofen, Sirdalud, Myolastan aj./.

Při užívání léků musíte dávat pozor na výrazné uvolnění svalů v celém těle /často máte pocit, že jste jako hadrový panák /.

K zlepšení komplikací spojené s HSP je také pravidelná RHB a lázeňská léčba.

 

 

 barcyan.gif

 

Moje zkušenosti s léčbou HSP  - používám lékovou léčbu Baclofen tbl během dne a Sirdalud tbl. večer.

Pravidelné RHB v místě bydliště a lázně 1x za 2 roky.

Jezdíme s maminkou do lázní Velké Losiny.Tyto lázně jsou charakteristické sirnými koupelemi o teplotě kolem 36,6C a mají přímo blahodárné účinky na spastické svaly a bolavé klouby.

HSP komplikuje spasticitu jako takovou, ale i problémy s tím spojené např. zkracování Achillových šlach, vtáčení špiček dovnitř, zborcení klenby nožní atd.

Zhoršená chůze zapříčiňuje komplikace s páteří – hyperlordoźa bederní, blokáda mezihrudní oblastí, ischias bederní oblasti a SI skloubení.

Porucha rovnováhy těla způsobí, že častěji padáte na zem a způsobíte si častější naraženiny na těle / u mě např. naražené zápěstí a musím potom používat ortézy/.V neposlední řadě si můžete způsobit zlomeninu a to je komplikace obrovská.

V mém případě se mi to už přihodilo v roce 2004, kdy jsem doma zakopla o koberec a zlomila jsem si kůstku na nártu.A protože jsem se snažila pád vybalancovat, dopadlo to tak, že jsem ztratila rovnováhu a padla jsem plnou vahou na zadek / k tomu všemu ještě zlomenina kostrče/.Snažím se být opatrná, ale někdy to bohužel nejde.

 

Od podzima loňského roku zkoušíme na neurologické ambulanci aplikace Botulotoxinu / uměle vyrobený klobásový jed/ do lýtkového svalu.Aplikace Botulotoxinu způsobí umrtvení svalu a uvolnění spastických svalů.

 

Ke kvalitě vašeho života přizpívá dobré rodinné zázemí /které já mám výborné/ a dobrá psychická rovnováha.Ve stresu se spasticita jen zhoršuje.

 

Tak to bylo pár řádek o tom Co je to HSP a jaký je život s tímto onemocněním.

Je to jako naučit se žít s životním partnerem.Budete ho přijímat takového jaký je i se všemi nedostaky nebo ho budete nenávidět a trápit se.

Tím si ale rozhodně nepomůžete.Ba naopak.Síla a pozitivní energie Vám pomůže vše zvládnout.

 

Držte mi palce.Já to jen tak nevzdám!!!!!!!!!!

 

 

barcyan.gif

 

 

 

Komentáře

Přidat komentář

Přehled komentářů

tnoegfdlieceBtjcuddym

(amelfAsd, 29. 5. 2021 2:31)

cialis manufactured in canada https://cialisjla.com/ - get cialis to work cheap cialis prices

sbbolthdlieceBtjcuddyi

(ElidsHtf, 28. 5. 2021 13:30)

cialis effect on women https://cialishav.com/ - cialis expiration black cialis

pharmacy technicians letter dgsolbvfdsepayvvezw

(JaifsVed, 28. 5. 2021 5:35)

viagar vs cialis https://krocialis.com/ - what milligrams does cialis come in cialis stock

gsaxzvofbldlieceBtjcuddyn

(ElidsAni, 27. 5. 2021 16:15)

canadian on line pharmacy https://pharmacyken.com/ - the pharmacy store apopka amoxicillin canadian pharmacy

pharmacy school interview questions dgsolbvfdsepaydenih

(LbsoJaifs, 25. 5. 2021 1:29)

cheap cialis by post https://ucialisdas.com/ cialis in usa

tadalafil 2o mg cvs olgstnoegfdlieceBtjcuddyf

(Gtnbamelf, 23. 5. 2021 3:32)

sildenafil viagra https://jokviagra.com/ - women viagra viagra pills online

tadalafil cheapest olgstnoegfdlieceBtjcuddye

(Gtnbamelf, 14. 5. 2021 10:42)

can you take viagra with high blood pressure https://jokviagra.com/ - can women take viagra viagra for men price

pomegranate juice liquid viagra fcsogsaxzvofbldlieceBtjcuddyt

(AnooElids, 13. 5. 2021 3:36)

comparison levitra cialis and viagra https://llviagra.com/ - viagra chicago buy can you get a viagra prescription online

tadalafil cialis olgstnoegfdlieceBtjcuddyb

(Gtnbamelf, 6. 5. 2021 18:35)

does viagra stop you coming https://jokviagra.com/ - is viagra government funded does viagra make you horny

rock canyon pharmacy dgsbvfdsepayanfkz

(LhdvJaifs, 2. 5. 2021 0:59)

cialis overnight delivery https://asciled.com/ cialis, 20 mg, canadian

cialis tadalafil 20 mg olgsasbnvoegfdlieceBtjcuddyd

(Gvdbamelf, 26. 4. 2021 23:33)

tadalafil buy online https://boxtadafil.com/ tadalafil generic 20mg

help me write a thesis fhsbbolthdlieceBtjcuddyu

(FbsfElids, 26. 4. 2021 13:35)

online pharmacies no prescription https://uspharmus.com/ Viagra with Dapoxetine

Mutovana forma

(Helena, 16. 11. 2019 20:01)

Mam mutovanou formu na invaliditu 3 stupne jsem zadala 5 let tdd ho mam ale to uz nemuzu skoro chodit a vidim pouze na jedno oko k tomu mi zjistili hypoplazii bazilarni tepny musim jit dal

spastická parapareza

(Daniela Klusáčková, 14. 12. 2010 9:49)

Dobrý den nerada vás obtěžuji ale tuto diagnozu nám stanovili minulý měsíc u mého 32leteho přítele chtěla jsem se zeptat jen jak bude jeho život pokračovat ještě pořád lékaři nemají gen který tento problém nese a tak se chci jen zeptat má samozřejmě velké potíže s chuzí a samozřejmě i se zaměstnáním náš život je velka katastrofa vše visí na mě a už opravdu nemohu.Děkuji předem za pomoc Daniela

Re: spastická parapareza

(Josef, 15. 11. 2019 20:36)

Naše genetička my to poslala do Brna že jsou tam lepší.A je to pravda.Čekal jsem sice osm měsíců ale našly to.Způsobují to 4 geny já jsem zdědil ten se sedmičkou. Nic nezpochybnily naopak napsaly že mně mají dát do plného invalidního.

Re: spastická parapareza

(Josef, 15. 11. 2019 20:37)

Naše genetička my to poslala do Brna že jsou tam lepší.A je to pravda.Čekal jsem sice osm měsíců ale našly to.Způsobují to 4 geny já jsem zdědil ten se sedmičkou. Nic nezpochybnily naopak napsaly že mně mají dát do plného invalidního.

Re: spastická parapareza

(Vendula pro Danielu, 3. 1. 2011 10:25)

Milá Danielo,
nezoufejte a věřte, že život s HSP se dá žít v pohodě a v klidu. Ale hodně záleží na psychice a životním postoji.
Napište mi na sebe kontaktní mail, telefon nebo máte-li skype a můžeme si promluvit.
Zdraví Vendy

Re: Re: spastická parapareza

(Hana, 27. 3. 2011 8:19)

Mám 25 letou dceru s tímto onemocněním,potřebujeme radu,jak dál.Celý život se nám zhroutil.Prosím,poraďte,jak dál.

Re: Re: Re: spastická parapareza

(Pro všechny dobré lidičky, 30. 3. 2011 10:16)

Vážení přátelé, kteří by jste rádi probrali téma dg.HSP, prosím napište mi na vás kontakt - mail.adresu nebo telef.číslo.Ráda se vám ozvu.Nebo napište na mail vaclava.koupilkova@seznam.cz
Zdraví Vendy K.

Re: Re: Re: Re: spastická parapareza

(milan, 6. 2. 2014 21:21)

dobrý den mám tu to nemoc asi 5 let ,ale až tet vím co znamená ,do tet doktoři nevěděli co mámmuj meil je hobbytt03@seunam.cz